論文查重產(chǎn)品
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華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測論文數(shù) 華大基因的產(chǎn)前基因檢測缺陷是什么？
華大基因的產(chǎn)前基因檢測缺陷是什么？
華大智造也一度叫出了高達(dá)500億元的估值，但華大智造的產(chǎn)品并沒有獲得除華大以外的其他客戶的檢驗，也許產(chǎn)前DNA檢測的缺陷正出現(xiàn)于此。 可以說華大基因的業(yè)務(wù)主要就是提供基因檢測服務(wù)，而最重要的測序儀的技術(shù)則沒有在上市公司的體系之內(nèi)。
單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的發(fā)展趨勢是什么？
單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測逐漸成為全球 NIPT 臨床應(yīng)用的發(fā)展趨勢 [4-6]。. 2018 年 9 月，華大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在國內(nèi)率先實(shí)現(xiàn)了胎兒染色體及單基因病多方位的無創(chuàng)篩查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 數(shù)據(jù)量檢測全部染色體非整倍體、88 種明確的染色體缺失/重復(fù)綜合征，同時新增「軟骨發(fā)育不全」單基因病檢測內(nèi)容。. 現(xiàn)在， 華大基因單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)實(shí)現(xiàn)全新升級，通過目標(biāo)區(qū)域捕獲、雙端分子標(biāo)簽 (unique molecular indexing, UMI) 建庫及高通量測序技術(shù)聯(lián)合方式，同時對 27 種胎兒新發(fā)顯性單基因病進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，有效防控顯性單基因病的首次發(fā)生， 助力我國臨床無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)再上新臺階！.
華大無創(chuàng)產(chǎn)檢能降低誤診漏診率嗎？
無創(chuàng)產(chǎn)檢作為一種新手段，理應(yīng)在減小副作用，降低誤診漏診率上有所改善。 不過在17年，就有多位孕婦做了華大的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，顯示低風(fēng)險，最終出生有缺陷的案例，總數(shù)多達(dá)19起。 由于情況復(fù)雜，誤診漏診情況出現(xiàn)的原因也有很多，包括孕婦染色體缺失、胎兒只有部分細(xì)胞是三體、以及其他生物原因。 也就是說，華大提供的檢測僅能保證在一些比較嚴(yán)重的遺傳病上，如“唐氏綜合征”，做到篩查。 而目前相關(guān)政策還未對這樣的“假陰性”，即漏診，的情況作出規(guī)定，華大也因此不會在監(jiān)管層面受到任何影響。 同樣，華大基因提供的保險服務(wù)也不包括些“多半根染色體”或“幾個基因位點(diǎn)突變”等一些特殊情況。 技術(shù)缺陷導(dǎo)致的損失不應(yīng)由不幸的家庭來承擔(dān)，華大方面也有夸大其檢測技術(shù)的嫌疑。
華大智造和華大基因有什么關(guān)系？
不僅如此，華大還存在關(guān)聯(lián)交易問題。 華大子公司從華大智造采購時，在1.28億元的合同金額基礎(chǔ)上多支付了3000萬元。 華大智造和華大基因同屬華大控股旗下公司，兩者為“兄弟”關(guān)系。